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采访儿童疾病治疗专家,调研PID诊断治疗现状

来源:中国海洋大学医药学院 作者:王仕强

原发性免疫缺陷病(PID)是罕见病的一种,与遗传相关,如先天性基因突变、缺失等所致免疫功能缺陷病,常发生在婴幼儿。

为获得更多关于PID的专业知识并探究其诊断治疗困境,提高对患者的关注与关爱,“关爱PID患者暑期三下乡”团队七位成员于2020年8月9日在线上对青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科副主任医师王一冰老师进行专访。团队在学习PID相关知识后,邀请王一冰就目前国内PID的发生、诊断、治疗、患者就诊现状问题以及患者家属的有关问题进行解答,并邀请山东PID患者家属旁听,王一冰的耐心解答使患者家属受益匪浅,也让团队对PID有了更全面的认识。

专访伊始,王一冰建议,对于已生育过患有PID孩子的孕妇,应及时进行孕检,结合家族史,并通过进一步的检查来判断胎儿是否患PID疾病。

在PID的诊断方面,王一冰结合临床实践指出,PID作为一种免疫缺陷病,在婴幼儿身上的早期症状主要表现为反复而严重的感染、生长缓慢、发育异常、脐带脱落慢等。患者感染的病原体也较为复杂,包含一些并不常见于婴幼儿时期感染的真菌病原体和特殊的细菌病原体等。经过系统的血常规检查、免疫球蛋白与补体测定等进行初步诊断之后,最终需要通过基因检测来进行确诊。王一冰还补充到,由于目前大众对于PID的认识不足,专业诊疗医院较少等原因导致PID的确诊周期长,而如果越早确诊患有PID,越早进行骨髓移植,会大大提高成功率。因此,让更多人了解到PID,从而能够尽早对患儿进行诊断和治疗,是非常有意义的一件事情。

随后,王一冰针对PID患者家属的诸多疑问进行了详细解答。他建议患者在发生感染等疾病期间应在家治疗,不在感染期时,可以进行轻微的身体锻炼,平时要注意营养搭配,流感期也要做好个人防护;在患者出现一些病症时,要及时就医,并定期到医院进行各项身体评估;对于疫苗的接种,PID患者根据所患病种的不同,对于疫苗的接种也有所不同,建议在接种疫苗之前要详细询问专业医生再进行接种,避免引起严重的感染。

PID虽然是一种难以治愈的疾病,但只要积极治疗,患者的生活并不会受过多影响,我们应怀抱希望,在日常生活中给予患者更多的关爱,同时加强对其宣传,减少PID确诊的障碍。无畏困难,永不言弃。

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